肿瘤早筛与风险评估
肿瘤基因检测可用于高风险人群的早期筛查，如家族性腺瘤性息肉病、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征等。通过检测特定基因（如APC、BRCA1/2、MLH1等）的胚系突变，评估个体患癌风险。古丈居民如有家族肿瘤史，可咨询400-8381-255进行遗传咨询，制定筛查计划。
靶向治疗用药指导
对于已确诊肿瘤患者，基因检测可发现驱动基因突变，如EGFR、ALK、ROS1等，指导靶向药物选择。例如，EGFR突变阳性肺癌患者可使用吉非替尼等靶向药。检测样本可为肿瘤组织（手术或活检样本）或液体活检（血液），使用Illumina HiSeq平台进行高通量测序，结果精准可靠。
复发监测与预后判断
通过循环肿瘤DNA（ctDNA）检测，可动态监测肿瘤复发风险。术后定期检测ctDNA，若出现阳性提示微小残留病灶，可及时干预。基因检测还可评估肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定（MSI）等指标，预测免疫治疗疗效。注意：监测结果需结合影像学检查综合判断。
遗传性肿瘤基因检测
部分肿瘤具有遗传倾向，如 BRCA1/2 突变导致乳腺癌、卵巢癌风险升高，Lynch综合征相关结直肠癌。基因检测可明确遗传突变，指导患者及家属进行预防性手术、加强筛查等。检测前需签署知情同意书，检测后提供遗传咨询，帮助理解结果。
检测流程与注意事项
古丈地区患者可拨打400-8381-255预约，样本可邮寄或送至古阳镇地址。检测周期约10-15个工作日。报告由专业遗传咨询师解读，提供治疗建议。注意：基因检测结果不能替代病理诊断，治疗决策需由临床医生综合制定。实验室具备CNAS/CMA资质，确保数据质量。